محمود عبد الرحيم
متلازمة داون هي نوع من اضطراب الكروموسومات. وأحد أنواع الإعاقات الذهنية، ولها سمات جسدية مميزة، ومشكلات صحية مختلفة.
وتقول الدكتورة داليا الألفى إخصائى الإعاقات الذهنية :
قد ينتج عن المتلازمة بعض المضاعفات ومنها، عيوب القلب، وفقدان السمع، وأمراض الغدة الدرقية، ولكن ومن خلال تعاملى مع العديد من الحالات الخاصة بمتلازمة داون، أجمعنا كخبراء على أنهم يحملون صفات وملامح الملائكة على الأرض، ومن بين سماتهم، قلوبهم الطيبة التى لا تحمل غلاً أو حقداً أو ضغينة، بل إن قلوبهم وتصرفاتهم تحمل النقاء والروح الطيبة، والكروموسومات هي أجزاء من الخلايا، التى تحتوي على الجينات، وهي أجزاء من الحمض النووي تنتقل من الوالدين، وإنها تحمل معلومات تحدد سمات الجنين، مثل الطول ولون العين وغيرهما.
وأكدت الألفى أن الإنسان يحمل 46 كروموسومًا، مقسمة إلى 23 زوجًا، في كل خلية، ثم يأتي أحد كل زوج من الكروموسومات من أحد الوالدين ليرتبط بالآخر .
أما في متلازمة داون، فيكون الأمر مختلفًا، حيث توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهو ما يؤدى إلى تغير الكروموسوم الإضافي ومن ثم طريقة تطور الجسم والعقل.
ويطلق على متلازمة داون، بعض المسميات الأخرى، ومنها ما يطلق عليه تثلث الصبغي 21، وهي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعًا في بعض البلدان ومنها الولايات المتحدة الأمريكية.
وأشار الدكتور عبد الحميد كابش استشارى الأطفال إلى أن هناك شكلين نادرين من متلازمة داون، وهما التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 والتثلث الصبغي الانتقالي 21، ولا يظهر الكروموسوم الإضافي في كل خلية. عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات عدد أقل من الخصائص والمشكلات الصحية المرتبطة بالشكل الشائع لمتلازمة داون.
وتُظهر اختبارات فحص متلازمة ٧ داون، ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون أم لا.
وهناك أنواع أخرى من الاختبارات تؤكد أو تستبعد التشخيص.
كما تُستخدم اختبارات متلازمة داون، للكشف عن متلازمة داون أو تشخيصها، وتنطوي اختبارات فحص متلازمة داون على مخاطر ضئيلة، أو معدومة بالنسبة للمرأة الحامل أو الجنين، وهو ما نتج عنه تطور فى العلم والطب والتكنولوجيا.
ويضيف كابش يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل التشخيص أو تستبعده، لكن الاختبارات تنطوي على مخاطر صغيرة للتسبب في الإجهاض.
وقالت الدكتورة أمانى صبرى إن هناك توصية من العديد من مقدمي الرعاية الصحية بإجراء فحوصات أو اختبارات تشخيصية لمتلازمة داون للنساء الحوامل اللائي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر، وأن هناك دراسة أشارت إلى أن عمر الأم هو عامل الخطر الأساسي لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويزداد الخطر مع تقدم المرأة في السن.
ولكن قد تكون أيضًا في خطر أكبر إذا كانت قد أنجبت بالفعل طفلًا مصابًا بمتلازمة داون أو كان هناك تاريخ عائلي من الاضطراب. بالإضافة إلى ذلك، قد ترغب في إجراء فحوصات لمساعدتك على الاستعداد إذا أظهرت النتائج أن طفلك قد يكون مصابًا بمتلازمة داون. يمكن أن تمنحك المعرفة المسبقة الوقت للتخطيط لخدمات الرعاية الصحية والدعم لطفلك وعائلتك.
لكن الاختبار ليس متاحًا للجميع. قبل أن تقرر إجراء الاختبار، فكِّر فيما تشعر به وما قد تفعله بعد معرفة النتائج.
